De American Pet Products Association bracht eind maart een rapport uit waaruit bleek dat de uitgaven voor veterinaire zorg door Amerikaanse eigenaren van gezelschapsdieren tussen 2016 en 2017 met 7,0 procent zijn gestegen, van $ 15,95 miljard naar $ 17,07 miljard. De vereniging schat een stijging van 6,9 procent in de uitgaven voor veterinaire zorg in 2018, wat hoger is dan de groeiramingen van alle beoordeelde uitgavencategorieën.
Genetische gezondheidstesten zijn een van de nieuwste toevoegingen aan deze bloeiende industrie.
Hoewel de meeste eigenaren bekend zijn met genetische tests om de afstamming van honden van gemengde rassen te bepalen, zijn velen zich er niet van bewust dat een aantal bedrijven is uitgebreid met testen op genetische gezondheidsstoornissen. De bedrijven adverteren meestal met deze tests omdat ze het potentieel hebben om zowel geld als hartzeer te besparen door eigenaren de kans te geven ziekten in hun vroegste stadia te voorkomen of op te sporen, om zo gezonde jaren toe te voegen aan het leven van onze geliefde honden. Maar is deze rooskleurige belofte wel mogelijk?
Het eenvoudigste antwoord is ja, maar...
Er is momenteel een groot en steeds groeiend aantal erfelijke genetische ziektemutaties bekend bij honden en het onderzoek op dit opkomende gebied gaat door. In een studie uit 2016, gepubliceerd in PLOS One, testten onderzoekers 7.000 honden die 230 rassen vertegenwoordigen voor 93 ziektegerelateerde varianten, met behulp van een op maat ontworpen microarray voor genotypering (de MyDogDNA-paneltest). Dit onderzoek bracht 15 voorheen ongedocumenteerde risicovarianten in 34 rassen aan het licht, wat de pleidooien voor genetische gezondheidsscreening als een steeds krachtiger preventief diergeneeskundig hulpmiddel versterkt.
Het is dan ook geen verrassing dat er over de hele wereld laboratoria verschijnen die direct-to-consumer genetische gezondheidstestproducten op de markt brengen. De auteurs van het onderzoek merkten echter op:"Zorgvuldige vervolgstudies van eventuele onverwachte ontdekkingen zijn essentieel om genotype-fenotype-correlaties vast te stellen, evenals de bereidheid om genetische counseling te geven over hun implicaties voor de hond en zijn ras." (De correlatie tussen genotype en fenotype is een statistische relatie die een fysieke eigenschap of afwijking voorspelt bij een persoon met een bepaalde mutatie of een groep vergelijkbare mutaties.)
In een waarschuwend commentaar gepubliceerd in het tijdschrift Nature in juli 2018 brachten verschillende onderzoekers belangrijke problemen naar voren met betrekking tot de valse hoop die bedrijven op dit moment verkopen via genetische tests voor honden. In dit artikel wordt erop gewezen dat geen enkele regelgevende instantie toezicht houdt op deze tests. In de Verenigde Staten speelt de FDA bijvoorbeeld geen rol bij het toezicht op hoe deze tests worden uitgevoerd, hoe de resultaten worden gevalideerd of wat het beste protocol is om deze gecompliceerde gegevens aan consumenten over te brengen.
Dit gebrek aan toezicht bleek problematisch voor 23andMe, een menselijke versie van genetische gezondheidstests. In 2013 beval de FDA het bedrijf om te stoppen met de verkoop van deze tests, daarbij verwijzend naar de bezorgdheid dat mensen op basis van hun resultaten drastische medische maatregelen zouden kunnen nemen of onnodige behandeling zouden zoeken op basis van valse positieven. Regelgevers eisten bewijs van de nauwkeurigheid van de tests en dat consumenten goed geïnformeerd waren over de betekenis en het nut van hun resultaten.
Alberto Gutierrez, directeur van het Center for Devices and Radiological Health van de FDA, zei in een brief aan het bedrijf:"FDA maakt zich zorgen over de gevolgen voor de volksgezondheid van onnauwkeurige resultaten" van de Personal Genome Service (PGS), wat 23andMe zijn bedrijf noemt. testen. Sommige van de beoogde toepassingen van PGS waren "bijzonder zorgwekkend", vervolgde de brief, vanwege de mogelijke gezondheidsrisico's die zouden kunnen voortvloeien uit een vals-positief of vals-negatief. "Beoordelingen voor medicijnreacties brengen het risico met zich mee dat patiënten die op dergelijke tests vertrouwen, hun behandelingen zelf kunnen gaan beheren door middel van dosisveranderingen of zelfs bepaalde therapieën opgeven, afhankelijk van de uitkomst van de beoordeling", schreef Gutierrez.
Hoewel 23andMe toestemming kreeg om de verkoop van hun product te hervatten, zij het onder strenger toezicht van de regelgevende instanties, valt nog te bezien hoe succesvol deze maatregelen zijn geweest bij het nauwkeurig stellen van de verwachtingen van de consument.
Ironisch genoeg bevat de website van Embark, een van de meest populaire bedrijven die genetische gezondheidstests voor honden rechtstreeks op de consument aanbieden, een enthousiast citaat van een klant:"Het is de 23andMe voor honden!"
Jazeker. Beloften, valkuilen en zo.
Net zoals de FDA erkende met zijn menselijke tegenhanger, "moet de genetica van huisdieren worden beteugeld", aldus Jessica Heckman, een dierenarts en postdoctoraal medewerker aan het Broad Institute of MIT en Harvard, waar ze de genetica van hondengedrag bestudeert. Ze schreef onlangs een stuk gepubliceerd in Undark Magazine , zeggende:“Als ze niet [in toom worden gehouden], zullen sommige bedrijven blijven profiteren door mogelijk misleidende en vaak onnauwkeurige informatie te verkopen; huisdieren en hun baasjes zullen nodeloos lijden; en kansen om de gezondheid van huisdieren te verbeteren en zelfs om studies bij honden en katten te gebruiken om de menselijke gezondheid ten goede te komen, kunnen verloren gaan.”
Ze bespreekt genetische gezondheidstests verder met Dr. Heckman en moedigt consumenten aan om te onderzoeken waarvoor ze de informatie willen en wat ze ermee van plan zijn te doen voordat ze erin investeren. Ze legt uit:"Ik geloof dat er een mooie toekomst is voor het testen van de genetische gezondheid van honden, maar we zijn er gewoon nog niet. Voordat we deze tests kunnen vertrouwen, zal de industrie harder moeten werken om ze te valideren, en totdat dat gebeurt, raad ik niet aan om belangrijke beslissingen daarop te baseren."
Het screenen van honden op genetische aandoeningen heeft een sterk potentieel om diagnose, behandeling en fokken te begeleiden, maar aangezien de wetenschap en technologie momenteel in de kinderschoenen staan, blijven er te veel vragen over. Om te beginnen wordt het aan dierenartsen overgelaten om te beslissen wanneer het waardevol is om een hond te screenen op alle bekende genetische aandoeningen of om screening te beperken tot aandoeningen die erkend zijn voor het specifieke ras van een hond. Dan zijn er talloze problemen die zich voordoen bij de interpretatie van deze gegevens.
Dit dilemma wordt steeds onduidelijker wanneer een dierenarts de nodige opleiding in genetica ontbeert om de beste beslissing te nemen voor/met een patiënt/klant en nog meer wanneer niet-wetenschappelijke consumenten, die rechtstreeks door bedrijven worden benaderd, deze keuzes maken op basis van op beperkte of geen enkele kennis. Te vaak worden consumenten alleen overgelaten om gecompliceerde genetische gezondheidsgegevens te interpreteren, opnieuw gebaseerd op opkomende wetenschap. Hoewel veel van de direct-to-consumer genetische gezondheidstestdiensten enige vorm van begeleiding bieden over de resultaten voor klanten, is dit niet het soort diepgaande genetische counseling dat zelfs een hoogopgeleide hondenbezitter nodig heeft om deze gegevens effectief te kunnen integreren in de veterinaire zorg van hun trouwe viervoeter.
Als slechts één (zij het extreem) voorbeeld van wat er mis kan gaan wanneer minder-dan-bepaalde resultaten worden gegeven aan een eigenaar met weinig of geen begeleiding of counseling, de auteurs van de Nature artikel deelde het verhaal van een 13-jarige mopshond die problemen kreeg met lopen en het beheersen van haar blaas en darmen.
Vervolgens onthulde een DNA-test (onder andere) een mutatie die kan – maar niet altijd – aangeeft dat de drager degeneratieve myelopathie (DM) zal ontwikkelen. De eigenaren namen de beslissing om de hond te euthanaseren - misschien ervan overtuigd dat de mopshond langzaam en pijnlijk zou sterven. Helaas is de mutatie voor DM verre van perfect voorspellend; de mutatie garandeert niet dat een hond de ziekte heeft. Het is heel goed mogelijk dat de toestand van de mopshond met succes had kunnen worden behandeld.
De minst modderige gebieden, zo lijkt het, zijn genetische screenings voor aandoeningen die worden herkend voor het specifieke ras van een hond of het overheersende ras als de hond een mix is. Neem bijvoorbeeld het Multi-Drug Resistance Gene (MDR), dat codeert voor een eiwit dat verantwoordelijk is voor de bescherming van de hersenen door potentieel schadelijke chemicaliën weg te transporteren. Het is momenteel bekend dat het invloed heeft op 10 herdersrassen, twee windhondenrassen en gemengde honden van herdersrassen.
Bij deze honden veroorzaakt een MDR1-mutatie gevoeligheid voor ivermectine, imodium en een groeiende lijst van veelgebruikte geneesmiddelen. Honden die heterozygoot zijn, of één exemplaar van de genmutatie hebben, kunnen nog steeds een negatieve reactie op deze medicijnen hebben, maar meestal bij hogere doses. Honden die homozygoot zijn en twee exemplaren van de mutatie dragen, ervaren een ophoping van toxines die neurologische symptomen tot gevolg hebben, zoals toevallen, ataxie of zelfs de dood.
Aangezien deze mutatie het meest geconcentreerd is in Collies, met maar liefst 70 procent aangetast, toen ik een paar jaar geleden een gladharige Collie aan mijn bemanning toevoegde, werd ik me terdege bewust van dit probleem en liet ik hem testen door de Veterinary Clinical Clinical van de Washington State University. Laboratorium voor farmacologie.
Blijkt dat hij heterozygoot is voor MDR1 en als gevolg daarvan blijf ik op de hoogte van de lijst met medicijnen die ik moet vermijden en herinner mijn dierenarts aan zijn status wanneer we behandelingsopties voor hem bespreken om er zeker van te zijn dat we allebei opletten voor zijn beste gezondheid.
Embark maakt gebruik van een gepatenteerde SNP-chip (single nucleotide polymorphism) die 200.000 locaties in het genoom van uw hond evalueert, waardoor uitgebreide resultaten mogelijk zijn over ziekterisico's en -kenmerken, waarbij wordt getest op meer dan 160 mutaties die verband houden met genetische ziekten van DNA verkregen via een wanguitstrijkje. Het bedrijf werkt rechtstreeks samen met consumenten en in samenwerking met dierenartsen.
Het goede: Elke mutatie wordt twee tot acht keer opgevraagd en onderzocht door een team van genetici en dierenartsen om nauwkeurigheid te garanderen. Als onderzoekspartner van het Cornell University College of Veterinary Medicine zet Embark zich in voor de voortdurende ontwikkeling van de opkomende wetenschap van genetische gezondheidsinformatie en deelt zij bijgewerkte informatie met consumenten zodra deze beschikbaar komt.
De twijfelachtige: Het in kaart brengen van genetische varianten op het risico op ziekte is ongelooflijk uitdagend en momenteel gebaseerd op een ontluikende wetenschap met veel ruis bij de interpretatie van de gegevens. Als een hond positief test op een mutatie in het gezondheidsrisico, moeten eigenaren daarom deze gegevens met scepsis ontvangen en deze resultaten bespreken met hun dierenarts. Terwijl Embark dit communiceert, kost het veel graafwerk om te vinden. De marketing vooraf door alle bedrijven die deze service aanbieden, wekt de indruk dat hun resultaten veel sterker zijn dan ze in werkelijkheid zijn.
Het gezondheidspanel dat via Wisdom wordt aangeboden, zoekt naar 3.000 genetische markers, inclusief de MyDogDNA-test van Genoscoper Laboratories uit Finland. Hun mail-in wanguitstrijkjes testen voor identificatie van het ras, terwijl ze ook screenen op de mutaties die verband houden met gevoeligheid voor meerdere geneesmiddelen en door inspanning veroorzaakte ineenstorting.
Bloedtesten die rassenidentificatie en screening bieden voor meer dan 140 mutaties en markers die verband houden met verschillende aandoeningen zijn beschikbaar via Banfield Pet Hospital, een dochteronderneming van Mars Petcare, en via dierenartsen die een test aanbieden van Royal Canin, een andere dochteronderneming van Mars Petcare.
Het goede: De tests voor MDR1 zijn gelicentieerd door de Washington State University (WSU), de enige entiteit die een vergunning heeft om stand-alone MDR1-genotypering uit te voeren in de Verenigde Staten. Volgens WSU:“Tenzij testen worden uitgevoerd door het Veterinary Clinical Pharmacology Laboratory van de Washington State University of de licentiehouder Wisdom Health, kan de Washington State University de kwaliteit en nauwkeurigheid van de resultaten niet controleren. Consumenten kunnen het risico lopen onnauwkeurige resultaten te krijgen.”
Dit is vooral belangrijk omdat er drie verschillende mutaties in verband zijn gebracht met dit schadelijke fenotype, maar veel bedrijven die genetische tests uitvoeren, geven aan dat ze slechts op één kunnen testen. "Dus een hond die 'vrij' wordt verklaard voor een bepaald gen, kan nog steeds andere bekende, klinisch relevante mutaties in dat gen bevatten waarop het bedrijf niet heeft getest", aldus het artikel gepubliceerd in Nature .
De twijfelachtige: Als een eigenaar ervoor kiest om meer genetische gezondheidsinformatie te zoeken via de bloedtestroute, wordt het testen geleid door een dierenarts bij Banfield, een dochteronderneming van Mars Petcare. Het bloed wordt vervolgens opgestuurd om te worden geanalyseerd door Wisdom, een dochteronderneming van Mars Petcare, en de resultaten worden voor u geïnterpreteerd door die dierenarts in een ziekenhuis dat eigendom is van Banfield - opnieuw een dochteronderneming van Mars Petcare. Dit vertegenwoordigt een mogelijk belangenconflict.
De auteurs van het artikel in Nature wijzen op de problemen die zich zouden kunnen voordoen, gezien het gebrek aan regulering in de industrie, door te zeggen:"Als de test positief terugkomt, kan de dierenarts van de kliniek preventieve maatregelen aanbevelen, zoals specifieke voeders voor huisdieren (gemaakt door hetzelfde bedrijf), periodieke screeningtests (uitgevoerd door het klinische laboratorium van het bedrijf) en frequentere onderzoeken (uitgevoerd in de dierenartsklinieken van het bedrijf), ook al is er in de eerste plaats mogelijk een laag of geen risico op ziekte."
Gerenommeerde genetische gezondheidstests worden aangeboden via een verscheidenheid aan veterinaire programma's,
het aanbieden van diepgaand advies van experts in veterinaire genetica. Echter, de testen
aangeboden zijn ras- en ziektespecifiek, waardoor hun bruikbaarheid wordt beperkt tot een subset van honden
eigenaren. Opmerking: Dit is niet bedoeld als een uitputtende lijst, maar waren de meest voorkomende
waarnaar wordt verwezen door dierenartsen die zijn geraadpleegd over genetische laboratoria die ze vertrouwden en
het vaakst gebruikt.
| LABORATORIUM | WEBPAGINA | BESCHIKBARE TESTS |
| Universiteit van Californië in Davis | Honden DNA-tests | Tweeëntwintig individuele tests, plus 28 rasspecifieke tests en groeperingen |
| Noord-Carolina | Laboratorium Veterinaire Genetica | Vier rasspecifieke tests voor: hartziekte en twee voor neurologische ziekten |
| Washington State University | Multidruggevoeligheid bij honden | Alleen gevoeligheid voor meerdere geneesmiddelen |
| Orthopedische Stichting voor Dieren (OFA) | Canine Health Information Center | Biedt testen aan voor 18 genen ziekten. Ze bieden ook een lijst van al het momenteel beschikbare DNA tests per ras, inclusief welke laboratoria bieden elke test aan. |
Om erachter te komen waar je goede, betrouwbare genetische gezondheidsinformatie kunt krijgen en hoe je de meest nauwkeurige interpretatie van de resultaten kunt krijgen die momenteel beschikbaar zijn, vereist een beetje graven, een behoorlijke hoeveelheid scepsis en een bereidheid om vragen te stellen.
Hoewel het aantoonbaar een groot deel van de verantwoordelijkheid van de wetenschap en de industrie is om duidelijke en nauwkeurige genetische informatie aan het publiek te verstrekken, is het als consumenten onze taak om sceptisch te zijn en producten van het hoogste kaliber van bedrijven te eisen. We hebben sterke gegevens nodig die we kunnen begrijpen, evalueren en effectief kunnen gebruiken. Dat lijkt misschien een hele opgave, maar als het om de gezondheid van mijn honden gaat, weiger ik genoegen te nemen met minder.
In mei 2017 lanceerde het International Partnership for Dogs (IPFD) een open-access database, de "Harmonization of Genetic Testing for Dogs “. Het doel is om toegang tot gedetailleerde, rasspecifieke informatie over genetische eigenschappen, inclusief origineel onderzoek en mutatie-informatie, minder tijdrovend en moeilijk te maken. De nieuwe database:
De database staat onder toezicht van een stuurgroep met meerdere belanghebbenden met financiering voor het prototype van deze online bron, geleverd door IPFD Founding Partners, de Orthopaedic Foundation for Animals en de American Kennel Club Canine Health Foundation.
Het hulpmiddel bevindt zich echter nog in een vroeg prototypestadium, dus consumenten moeten afwachten hoe nuttig het uiteindelijk wordt.
Genetische gezondheidsinformatie is een ongelooflijk veelbelovend opkomend veld dat is gebaseerd op een wetenschap die zich snel ontwikkelt. Zoals de auteurs van het commentaar in Nature treffend zeiden:“Als je het goed doet, zou het gebruik van genetische tests bij gezelschapsdieren een krachtige manier kunnen zijn om mensen beter in contact te brengen met de mogelijkheden van genetica voor de behandeling van ziekten. Als het verkeerd wordt gedaan, kan het het vertrouwen in de wetenschap voor een steeds sceptischer publiek aantasten.”
1. Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Möller F, Kyöstilä K, Sankari S, et al. (2016)
"Genetische panelscreening van bijna 100 mutaties onthult nieuwe inzichten in de
Rasverdeling van risicovarianten voor erfelijke aandoeningen bij honden." PLOS EEN
11(8):e0161005.
2. Zierath S, Hughes AM, Fretwell N, Dibley M, Ekenstedt KJ. “Frequentie van
vijf ziekteverwekkende genetische mutaties in een grote hondenpopulatie van gemengd ras
(2011-2012).” Wade C, uitg. PLUS EEN. 2017;12(11):e0188543.
3. Moses L, Niemi S en Karlsson E. "Genomics-medicijnen voor huisdieren lopen wild." Natuur,
25 juli 2018.
Kathryn Socie-Dunning woont in Montana met haar man, hun pasgeboren zoontje en drie honden.
